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安诺重磅推出50万中国人基因组数据库,迈向精准医学研究一大步

55阅读2017-03-09

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近日,安诺基因正式对外宣布搭建50万样本量的专属于中国人群的基因组数据库-Annoroad Typical Chinese Genomes数据库(以下简称ATCG Database)。安诺基因此举将为其在精准医学研究领域的长期发展奠定厚实基础。

随着奥巴马“精准医疗计划”概念的提出,面对遗传信息解读的需求,基于高通量测序的疾病研究成为当今医学领域的热点。2017年1月,Illumina正式推出Novaseq,整个行业即将迎来100美元的基因测序时代。面对测序技术的不断革新,大数据、低成本已不再是测序行业的核心竞争力,未来关注的重点将会是数据的精准解读。

目前测序技术在国内医学领域的应用面临一个瓶颈,即使拥有海量的测序数据,仍无法精准获得致病位点,难以对临床应用给出指导性建议。目前国内多数研究者在疾病数据分析过程中使用国际通用数据库,这类数据库多为国外研究机构创建的专属于西方人群的数据库,因不同人种的进化差异会导致位点突变频率不同、易感基因差异,致使这些国际通用数据库不适用于针对中国人群的疾病分析。

构建专属人群基因组数据库是各国基因组学研究机构的重点目标,旨在为人类基因组研究提供全面的数据信息,为疾病的发病机制研究、诊断及治疗奠定重要的基础。安诺基因凭借多年来在基因测序领域的数据累积,已搭建50万的中国人群基因组数据库,满足疾病研究领域的信息分析需求,为缺乏对照样本的研究者们提供更多的分析依据,助力中国疾病研究,加快研究成果向临床应用转化的步伐。

ATCG Database最大特点是拥有庞大的样本量,安诺基因预计搭建国内最大的中国人基因组数据库。50万只是近期的小目标,为了增加分析的精准性,数据库的样本量会持续扩增。

ATCG Database最令人兴奋的优势在于精准定位。在疾病研究过程中,大数据已不是最终目的,数据的精准分析及解读才是重难点。一旦解决这部分难题,国内疾病研究将取得巨大发展。以中国人自己的基因组构建数据库,作为疾病研究的参考标准,筛选潜在的特异性致病位点,是精准解读中国人群疾病数据的重要策略。

目前,安诺基因已在与国内多家大型三级甲等医院合作项目中,使用ATCG Database对疾病分析数据过滤,在心血管类疾病及罕见病项目中均有2%以上的突变作为高频突变从候选位点中排除,为后续致病位点确定缩小筛选范围。

安诺基因依托于高效的测序平台、专业的分析团队、丰富的项目经验,在ATCG Database现有数据基础上,不断积累扩充中国人群基因组数据,并对不同功能分类的子数据库进行细化完善,助您迈向生命科学及医学精准研究的最前列。

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