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这家黑马公司聚焦基因组数据解读分析,提升效率30倍

贝壳社176阅读2017-09-12

近些年来,基因检测成本一降再降,成为科研与临床广泛关注的热点,成本下降与技术成熟使得商业化进程也快马加鞭,取得巨大增长。据估计,最近10年,高通量基因组测序成本下降的速度竟高于电子工业界著名的“摩尔定律”,形成基因行业独特而霸气的“超摩尔定律”。

有事实为证,2007年DNA双螺旋结构的发现者沃森给自己测序定价100万美元,但2014年个人全基因组测序的成本已下降到1000美元,7年时间下降了1000倍;2015年华大基因发布的BGISEQ-500测序仪在国内推出了3999元一个人全基因组的测试价格;而在Illumina推出采取新架构的高通量基因组测序平台NovaSeq后,100美元一个人全基因组测序的目标走的越来越近。今年8月初,南方科技大学贺建奎团队研发出第三代基因测序仪,就宣布2019年100美元的全基因组测序将由理想变现实!

不容忽视地问题是,伴随基因组测序成本的下降势必会诞生海量的基因组数据,按照一个人平均90Gb的数据量,当每年产生300万样品的全基因组数据时,需要平均1分钟完成原始基因数据的处理才能完成所有基础分析计算;而针对每个人基因数据的注释解读更是需要探索的挑战,需要把21000余个基因的功能解释清楚,并告诉给广大不具备基因背景知识的普通用户,即如何将专业知识普罗大众,是无以回避的重难点。

可见基因数据分析与解读的科技企业将成为未来基因产业的核心力量,也是一种稀缺的优质资源。毕竟,整个人类对基因组功能的研究还处于动态持续的变化进程中,至今诸多已发表的科研成果都难以盖棺定论,随时可能推翻修正,所以基因产业需要厚重的科研力量作支撑,唯有科技才能推动商业化不断延伸发展。

互联网周刊评选出2017年国内40家最具潜力的基因检测公司,成立于2014年的北京基云惠康科技有限公司(以下简称基云惠康)就赫然在列。

基云惠康是一家专注于个人全基因组数据分析、解读和基因应用开发的创新公司,并根据个人遗传特点提供精准的健康管理方案。

通过自主研发的GAIC基因组数据系统、GDIP基因解读系统、精准健康管理系统,将基因数据的导出、解读、对接与健康管理机构联系起来,实现基因数据与健康管理行业的无缝衔接。

据悉,基因惠康获得中关村高新技术企业和国家高新技术企业资质,并参与国家“精准医疗”项目,荣誉成为中国健康管理协会第一届理事会理事单位,OMAHA(中国开放医疗与健康联盟)开放医疗和健康联盟创始会员,GA4GH(全球基因组和健康联盟会员),NGS创新开发者协会创始会员单位。

作为贝壳社基金自投企业,基云惠康于2015年5月获得数百万元的天使轮投资,投资方为树兰医疗CEO郑杰、王刚(天使轮投资滴滴打车)。

高效低成本地分析解读数据

基云惠康的创始人郝向稳,毕业于中科院北京基因组研究所的基因组学专业,创业前在华大基因和Illumina都有多年任职经历,在Illumina北京担任产品经理一职,所以熟悉基因行业的技术发展趋势。

他表示,创业契机来源于2014年,整个行业跨入1000美元全基因组测序的门槛,由此决定创立基云惠康。面对全新领域和未知的前方,他熟悉技术但不熟悉数据分析,因此邀请中科院生物信息学研究专家吴金雨博士加入团队。核心团队骨干在成立后逐渐沉淀下来,形成一个包含基因组、生物学、生物信息、IT、机器学习、遗传解读等资深人才的混搭队伍,持续在人类基因组数据的基础处理、解读和应用开发方向上进行长期探索,最终明确了业务边界和模式。

2016年国家发布《2030“健康中国”》规划,将人民健康问题上升到国家战略层面,提出重要健康指标要进入发达国家行列,慢性病、婴儿死亡率、孕产妇死亡率等要下降30-40%。该政策出台直接推动中国健康管理产业的蓬勃发展,同时在消费升级的趋势促进下,全民越发重视自身健康,逐渐形成由治疗转向预防的科学意识。

郝向稳认为:“基因科技将为健康管理的实现发挥重大作用。”他将健康管理分为三个级别,一级预防是通过个人全基因组数据分析解读的手段,获取基因信息当中患病的高风险因素,在疾病发生之前进行预防;二级预防是通过传统体检、针对性的体检(如ctDNA),达到早发现、早诊断、早治疗的目的;三级预防是指在防止病情恶化时,医学治疗和基因检测用药指导(如肿瘤)介入,进行疾病的诊治。而一级预防,是健康管理应重点关注的。

针对人全基因组分析解读的第一步就是如何高效、低成本的处理90Gb的数据。基云惠康团队采取了在大数据应用上具有优势的分布式处理方案,在经过对百度云、亚马逊云、阿里云的综合测试比较基础上,选择阿里云,把海量基因组数据分布在不同的服务器上经过密集计算后处理完成,在此基础上形成了进行人基因组数据分析系统GAIC,达到最高性价比。据了解,基云惠康能将人类全基因组90Gb近200G的原始数据处理效率从120小时提升到4小时,成本也大幅度降低。

在拥有初步处理过的基因组数据后,针对数据的注释解读,需要一个解读的数据库。郝向稳介绍,解读数据库的构建和解读结果的展示,花费团队大量精力、进行了多个版本的迭代更新才达到如今能给用户呈现的效果。“我们针对解读数据库所开发的工具和研发的技术成为业务拓展中具有竞争力的新优势”,基云惠康开发的基因组数据解读平台GDIP显著提升基因解读的效率。目前,基云惠康的解读内容已经超过5000项,涵盖了疾病风险、遗传疾病、精准用药、特质基因等多个方面。

测下来,读出来,用起来。除了解读之外,基因数据惠及大众,还需“用起来”。基云惠康在业内率先提出了“基因应用”的概念,并付诸实践。先后开发了酒量PK赛、基因亲密度等基因应用。让基因科技深入到应用场景解决用户的实际问题。基云惠康将在下一步与更多细分领域连接合作,开发更多、更优质的基因应用。

不仅如此,后期终端用户还可以通过基云惠康的基因应用将个人基因数据充分应用,发挥基因数据的更大价值。“通过个人基因组解读数据,健康管理方案不再千篇一律,而成为针对个人遗传特点、精准的健康管理方案。”他告诉贝壳社。

2B模式,重构健康管理生态链

虽然终端用户是个人,但在具体业务模式探索中,基云惠康选择2B模式。郝向稳解释,前期基云惠康曾面向个人提供2C的基因组测序服务,虽然积累了一定的用户量,但能够给个人用户提供的增值服务仍然有限;在深入研究思考基因行业性质,并重新定位业务模式后,最终选项面向2B模式,主要为可以给终端用户提供健康管理服务的机构,提供全基因组测序、数据分析解读和应用开发服务,目前已签约近百家的合作机构。

贝壳社了解到,基云惠康专门为健康管理机构开发有IT解决方案,其精准健康数据管理系统,帮助健康管理机构建立终端用户的健康数字化档案,对健康量表、体检、基因等多维度数据进行集中管理评估,协助全科医师和健康管理师为用户提供全方位的健康管理解决方案。

基因数据是健康管理的基础,基云惠康还与市面上诸多可穿戴设备数据进行打通整合,目前接入时云体质分析仪、康康血压计等健康设备,能将相关健康数据无缝导入基因数据库,未来计划与更多医疗健康类可穿戴设备进行连接。

郝向稳认为,随着基因行业向精准医疗方向纵深发展,基因产业获得大量投资后,行业同质化竞争日趋激烈,市场将越发成熟,分工明确将成为基因行业未来发展的趋势。

“定位明确、技术研发实力强的企业才能赢得发展空间。”他表示。所以基云惠康的定位是一家基因数据分析解读和基因应用服务公司,将瞄准健康管理服务细分领域,上承基因测序工厂、基因测序实验室与基因检测机构,下接健康管理服务机构、保险机构等,专注于人基因组数据解读和应用开发环节,提升整个基因产业的效率,通过为B端客户提供服务获得收益。

他说道:“基因组数据之于生命健康,犹如互联网之于生活。”互联网改变了信息传递模式、提升信息传递效率,深入到大众生活的方方面面,全面提升用户的服务体验,并重构商业版图。“而基因数据是生命中的GPS,它是无处不在的。当基因数据足够便宜,当大众可以根据自己的基因数据定制生活方式的时候,基因产业就真正成熟了”,基因数据将是未来生活的基础设施,这也是基云惠康的愿景之一。

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