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导 读

充足的睡眠对身体和精神健康至关重要。 研究人员在人类DEC2基因中发现了错义突变（BHLHE41）导致家族性自然短暂睡眠行为的出现。研究结果表明DEC2调节睡眠/觉醒持续时间，部分通过调节神经肽激素食欲肽来调节。

2009年，加利福尼亚大学旧金山分校神经病学教授Ying-Hui Fu博士在一个自然短睡眠家庭中发现了DEC2基因的突变。这些观察对象在正常时间（晚上11点到午夜）睡觉但在早上5点自然醒来。 “这些不是通过训练改变生物钟的，他们出生后便出现这样的现象”Fu说。

傅氏实验室对小鼠进行的一项新研究，该研究成果发表在3月12日的PNAS上，其揭示了在人类短暂睡眠中发现的DEC2突变可使他们在短短几个小时的睡眠中正常存活且不影响各组织器官发育。

DEC2对食欲素表达的调控模型

研究人员设计的小鼠具备与人类相似的DEC2基因突变。他们发现DEC2有助于控制食欲素的水平，这是一种维持清醒的激素睡眠障碍性嗜睡症是由这种激素过少引起的）。DEC2中的突变似乎通过减少对食欲素的持续产生而起作用。

DEC2有助于调节昼夜节律（自然生物钟），它决定何时释放荷尔蒙并影响行为，如进食和睡眠。DEC2在昼夜节律上上下波动：白天升高，夜间下降。

这项新研究表明，DEC2可能通过结合并抑制MyoD1（一种控制食欲素生成的基因）而降低人类晚上的警觉水平。在黎明之前，DEC2逐渐消失，允许MyoD1刺激食欲素的产生，唤醒机体并保持全天警觉。

Fu说，在人类短暂睡眠者中发现的突变削弱了DEC2在MyoD1上的管控能力，导致更多的食欲素生成，并最终导致短睡眠者保持清醒。他解释说：“DEC2的作用很可能是确保食欲素在一天的正确时间中维持合适的水平，这是确保食欲素水平符合昼夜节律的守护者，”他解释说。

orexinergic基因的表达在hDEC2-P384小鼠中上调

DEC2突变非常罕见，但还有其他基因突变在调控睡眠时间上通过不同的途径上起作用，并最终导致自然短暂睡眠的发生。Fu正在研究这些基因，目的是更好地理解睡眠及其对健康的影响。

参考文献

Arisa Hirano, Pei-Ken Hsu, Luoying Zhanga, Lijuan Xing, Thomas McMahon. DEC2 modulates orexin expression and regulates sleep

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