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导 读

基因测序是一种新型的基因检测技术，它能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，从而预测罹患多种疾病的可能性，其应用领域广泛。随着全基因组测序变得越来越普遍，通过在输血之前鉴别罕见供体和风险受体，可以使治疗现代化。近日，研究人员有了一项重大突破，他们发现通过全基因测序完成输血，精确度破天荒地高达99％。

众所周知，血型分为A，B，AB和O型，但红血球上有数百种血型“抗原”，也就是可以引发机体产生免疫反应的物质，这种抗原是因人而异的。在输血变得十分普遍的今天，溶血反应时有发生，可是这种反应却往往是致命的。

有关数据统计，美国每年输血超过1100万单位。而15％都是溶血反应所导致。联邦药物管理局统计显示每年因溶血反应而死亡的人数多达16人。

让人闻之色变的溶血反应究竟是什么？

人类从出生开始就拥有ABO血型所特有的抗体，当供体细胞遇到外来抗原时，它便会刺激机体产生破坏供体细胞的抗体。其最有可能发生于多次输血或者是女性妊娠期。

计算机软件算法携手全基因测序

当今社会，献血者和患者的血型配对仅包括ABO和Rh的交叉匹配，但目前已知有300多种红细胞抗原和33种血小板抗原。为了给这些抗原创造一种经济有效的输注方法。

近日，Brigham and Women's Hospital 和Harvard Medical School的研究人员利用MedSeq项目，进行了第一个基于健康成年人全基因组测序的随机试验 ，他们合作建立了一个数据库，并开发了一种计算机软件算法—bloodTyper，它可以快速准确地预测个体的血型抗原谱的从基因组序列，结果喜人：

准确率超过99％。

该研究以“Automated typing of red blood cell and platelet antigens: a whole-genome sequencing study”发表在《The Lancet Haematology》上。

MedSeq项目的参与者是十名初级保健医师和100名成年患者，他们被随机分配到包含全基因组测序和仅有家族史评估的两组实验中。最终全基因测序组血清学相符率达99.9％。

研究者William Lane表示：长期输血患者容易产生许多并发症，但凭借目前的技术，对所有抗原进行血型分型并不具有成本效益。而目前利用开发的计算机软件算法进行全基因测序后，可以实现低成本输血。而如果不从MedSeq项目中获取样本，就无法进行此项工作。

该研究是为亟需输血患者进行基因测序的首次尝试。基因组测序可以确定需要稀有血型的患者和能够安全提供血型的个体，从而有效避免溶血反应的发生。

该研究无疑是需要长期输血患者的福音，有效避免了溶血反应的发生，可以说它开辟了输血的新时代，而全基因检测这项技术对此功不可没。

参考文献：Automated typing of red blood cell and platelet antigens:a whole-genome sequencing study

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