2018第二届现代临床分子诊治研讨会（ CMDF）将于10月26-28日在复旦大学附属中山医院举行。本次会议特设“甲基化的技术进展和临床应用”分论坛，并由复旦生物医学研究院表观遗传学中心的于文强教授主持。

分论坛

甲基化技术进展和临床应用

DNA甲基化是表观遗传学的重要组成部分，在维持正常细胞功能、遗传印记、胚胎发育以及人类肿瘤发生中起着重要作用，是目前新的研究热点之一。

作为表观遗传学的重要研究内容之一，它可以调节基因的表达和关闭，与维持正常细胞功能、胚胎发育和肿瘤疾病的发生等密切联系，是当前学术研究的重点和热点，甲基化可以作为一个比较理想的肿瘤早期诊断的生物标志物和预后评估指标，对肿瘤的筛查和风险评估、早期诊断、分期分型、预后判断及治疗监测都具有重要的意义。

随着对甲基化研究的不断深入,各种各样的甲基化检测方法被开发出来并应用于临床，包括甲基化特异性PCR(MS-PCR)、亚硫酸氢盐处理+测序、荧光定量法、芯片技术、质谱和NGS等，未来随着检测技术的发展和人类对甲基化研究的深入必将对人类健康产生深远的影响。

第二届现代临床分子诊断研讨会将开展“甲基化的技术进展和临床应用”分论坛，与参会人员共同探讨甲基化技术进展和临床应用，由复旦生物医学研究院表观遗传学中心的于文强教授主持，香港中文大学陶谦教授、中科院基因组研究所孙英丽教授、上海胸科医院娄加陶教授做主题演讲。

于文强教授

于文强(1965- )，博士， 博士生导师 ，国家“973”项目首席科学家 ，复旦生物医学研究院表观遗传学中心PI，长江学者特聘教授， 复旦大学特聘研究员，国家 “973”计划“染色质解码的基础及医学应用基础研究”项目首席科学家。

1989年毕业于第四军医大学获医学学士学位，2001年在第四军医大学获博士学位，2001-2007年在瑞典Uppsala 大学和美国Johns Hopkins大学博士后。2007年11月任美国哥伦比亚大学Faculty和 Associate Research Scientist。现任复旦大学生物医学研究院PI、研究员，复旦大学生物医学研究院基因组学与表观基因组研究所常务副所长。研究成果发表在Nature，Nature Genetics， JAMA等杂志。

陶谦教授

陶谦教授是湖南省衡南县人，曾在香港大学获博士学位，在新加坡、美国等国家从事博士后研究工作十余年，在Clinical Cancer Research、Blood、Journal of Virology等高水平的国际杂志发表学术论文三十余篇。当前主要从事肿瘤拟遗传学方面的研究，与中山大学华南肿瘤学国家重点实验室、中南大学肿瘤研究所和山东大学等国内著名高校研究机构都有学术交流和合作伙伴。

孙英丽教授

孙英丽，研究员、博士生导师。在北京大学细胞分子生物学专业获理学博士学位，麻省理工学院博士后，哈佛大学医学院Dana Farber癌症研究所 助理研究员和讲师，中国科学院北京基因组研究所，研究员，博士生导师。主要研究领域有：癌症基因组和表观基因组研究、肿瘤细胞中表观遗传调控和DNA损伤修复通路的关系的研究、针对肿瘤干细胞及肿瘤细胞特异表观修饰靶点的药物设计和筛选、针对肿瘤细胞DNA损伤修复通路的药物设计和筛选、干细胞与肿瘤干细胞的基因组稳定性及表观基因组的研究。

娄加陶教授

娄加陶，男，副主任技师，检验科科主任，医学博士、硕士生导师，擅长肿瘤个体化诊断和早期诊断的临床和基础。担任上海交通大学医学会青联委会委员、中国抗癌协会肿瘤标记委员会青年副主任委员、中华医学会检验分会青年委员、中华医学会检验分会临床免疫学组成员、上海市医学会检验分会委员、上海市医学会输血分会委员、上海市免疫学会临床免疫委员会委员兼秘书、《临床检验杂志》编委等社会职务。发表核心及SCI论文20余篇，现获上海市科委重点项目及自然基金项目4项，院级课题4项，发明专利2项。

DNA（主要是CpG的）甲基化是其遗传机制和表型效应最为明确的表观遗传性机制。DNA甲基化谱式的变化不仅指导在正常发育过程中细胞谱系特化所依据的基因组转录谱式的改变，且在疾病发生和发展的基因表达异化中起着决定性的作用。DNA是远比RNA，蛋白和小分子代谢物稳定的生物标志物，其所携带的遗传（突变，融合和拷贝数变异）和DNA甲基化状态的信息在疾病的诊，治方面有着更好的前景。 在过去几年内，DNA甲基化分析的基础和临床转化研究有了突出的进展。 我国的科学家在DNA理论研究中和技术平台建设中做出了杰出的贡献。 在此同时，我国也有一批以新一代测序技术为核心技术， 致力于肿瘤的DNA甲基化诊断的生物技术公司。

鉴于，实现将DNA甲基化分析技术从实验室转化为能够在重大疾病，尤其是肿瘤的诊断，预后和指导治疗的关键节点做出实质性的贡献的目标，仍有不少理念上和技术上难题。 为此， 第二届现代临床分子诊断研讨会特设“甲基化的技术进展和临床应用”分论坛，将我国在DNA甲基化的基础和转化医学研究， 应用领域中做出突出贡献的专家集合在一起，重点讨论如何协力加速DNA甲基化诊断技术的优质化，标准化和平民化，在肿瘤的“精准”诊断中的得以应用。

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